遺傳性視網膜營養不良｜RPE65基因治療Luxturna｜科普介紹

本文根據科普材料整理，說明這項技術在做什麼、誰可能被討論、以及它不能替代什麼。它不是診療建議，不保證縮小病灶、改善功能或治癒。是否適合、在哪家醫院開展、如何收費，以接診醫院書面確認為準。未經專科醫生同意，不要自行停用正在進行的標準治療。

RPE65 由視網膜色素上皮製造，負責把用過的視黃醛還原，讓感光細胞繼續工作。父母各遺傳一個失效拷貝時，工廠停擺。患兒可以很早出現夜盲、怕光、眼球震顫和視力下降，病名包括萊伯先天性黑矇 2 型和 RPE65 相關的早髮型視網膜色素變性。眼藥水和維生素不能補上這個基因。

Luxturna（路可視特納，通用名 voretigene neparvovec）用不能複製的 AAV2 把正常人類 RPE65 基因送到視網膜色素上皮，屬於基因增強。材料寫它於 2017 年 12 月獲美國 FDA 批准，是較早獲批的體內基因治療，此後在歐盟、英國、加拿大等地獲批，試驗年齡跨度寫為 4–44 歲。關鍵試驗被材料概括為：約 55% 的治療者在多亮度移動測試上提高 2 級或以上，視野敏感度平均約提高 8 分貝。這些是材料對公開試驗的轉述，不是個人預後。

1. 基因檢測確認 RPE65 雙等位突變。其他基因引起的夜盲不符合；
2. OCT、視野、ERG 等確認仍有足夠活的感光細胞；
3. 眼底外科在手術顯微鏡下做視網膜下注射，兩隻眼通常分開完成；
4. 按醫囑使用抗炎藥，並複查視野和多亮度移動測試；
5. 材料寫樂城落地機構為海南博鰲何氏眼科醫院，入院前向該院書面確認產品和排期。