遗传性视网膜营养不良｜RPE65基因治疗Luxturna｜科普介绍

本文根据科普材料整理，说明这项技术在做什么、谁可能被讨论、以及它不能替代什么。它不是诊疗建议，不保证缩小病灶、改善功能或治愈。是否适合、在哪家医院开展、如何收费，以接诊医院书面确认为准。未经专科医生同意，不要自行停用正在进行的标准治疗。

RPE65 由视网膜色素上皮制造，负责把用过的视黄醛还原，让感光细胞继续工作。父母各遗传一个失效拷贝时，工厂停摆。患儿可以很早出现夜盲、怕光、眼球震颤和视力下降，病名包括莱伯先天性黑矇 2 型和 RPE65 相关的早发型视网膜色素变性。眼药水和维生素不能补上这个基因。

Luxturna（路可视特纳，通用名 voretigene neparvovec）用不能复制的 AAV2 把正常人类 RPE65 基因送到视网膜色素上皮，属于基因增强。材料写它于 2017 年 12 月获美国 FDA 批准，是较早获批的体内基因治疗，此后在欧盟、英国、加拿大等地获批，试验年龄跨度写为 4–44 岁。关键试验被材料概括为：约 55% 的治疗者在多亮度移动测试上提高 2 级或以上，视野敏感度平均约提高 8 分贝。这些是材料对公开试验的转述，不是个人预后。

1. 基因检测确认 RPE65 双等位突变。其他基因引起的夜盲不符合；
2. OCT、视野、ERG 等确认仍有足够活的感光细胞；
3. 眼底外科在手术显微镜下做视网膜下注射，两只眼通常分开完成；
4. 按医嘱使用抗炎药，并复查视野和多亮度移动测试；
5. 材料写乐城落地机构为海南博鳌何氏眼科医院，入院前向该院书面确认产品和排期。